新闻资讯

Coriell institute NA12878 人类基因组DNA标准品 现货代理

Coriell institute NA12878 人类基因组DNA标准品 现货代理;coriell DNA标准品,细胞株



知识库 NIGMS人类遗传细胞库
子集合 CEPH 
Repository Linkage Families 
Pharmacogenetics 
PIGI同意样本
数量 50微克
定量方法 请参阅常见问题解答
活检来源 外周静脉
细胞类型 B林巴细胞
组织类型 血液
转化 爱泼斯坦 - 巴尔病毒
种族 高加索
种族 犹他州/ MORMON
出生国家 美国
家庭成员 2
与Proband的关系 母亲
确认 临床总结/病史
ISCN 46,XX [23] .arr [hg19] 9p13.1(38,787,480-40,911,212)x3
种类 智人(Homo  sapiens)
通用名称 人的
备注 母亲; 供体受试者在CYP2C19基因(CYP2C19 * 2)的外显子5中的核苷酸681处具有单个bp(G至A)转变,其产生异常剪接位点。该变化改变了mRNA的阅读框架,从氨基酸215开始,并在下游产生20个氨基酸的过早终止密码子,产生截短的无功能蛋白质。由于异常剪接位点,在外显子5开始时(从bp 643到bp 682)发生40bp的缺失,导致氨基酸215到227的缺失。截短的蛋白质具有234个氨基酸并且将是催化失活的因为它缺乏血红素结合区域。


使用指南 付款方式 客户关怀 **与保密 法律帮助 服务条款 监察中心信箱
分享到:

沪公网安备 31011002002623号